试剂盒名称

货号

规格

临床意义

注册/备案/科研

19p13.3基因缺失探针试剂
（荧光原位杂交法）

JLB101051

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

由19p13.3缺失探针、染色液组成。在常规染色基础上进行原位杂交染色，为医师提供诊断的辅助信息

浙绍械备20220058号

COL1A1/PDGFB融合基因t (17;22)探针试剂（荧光原位杂交法）

JLB101061

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

由COL1A1/PDGFB融合探针、染色液组成。在常规染色基础上进行原位杂交染色，为医师提供诊断的辅助信息

浙绍械备20220079号

ETV6/NTRK3融合基因t (12;15)探针试剂（荧光原位杂交法）

JLB101026

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

由ETV6/NTRK融合探针、染色液组成。在常规染色基础上进行原位杂交染色，为医师提供诊断的辅助信息

浙绍械备20210052号

PDGFB（22q13）基因断裂探针试剂
（荧光原位杂交法）

JLB101050

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

由PDGFB断裂探针、染色液组成。在常规染色基础上进行原位杂交染色，为医师提供诊断的辅助信息

浙绍械备20220044号

CDK4(12q14)基因扩增探针试剂
（荧光原位杂交法）

JLB301202

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

与MDM2基因邻近的CDK4基因扩增可见于多种肿瘤。MDM2和CDK4两个标志物在低级别中央性骨肉瘤(有时与纤维结构不良混淆）与骨旁骨肉瘤（不易与骨化性肌炎和骨软骨瘤区分）中表达，而在其他相似的良性纤维-骨性病变中不表达，这有助于此两种低级别骨肉瘤的诊断和鉴别诊断

科研

CDKN2A/CEN9基因检测试剂盒
（荧光原位杂交法）

JLB301017

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

CDKN2A缺失的FISH检测是确定弥漫性恶性间皮瘤（DMM）的重要指标之一，弥漫性恶性间皮瘤（DMM）是一种具有多种组织学特征的肿瘤，是一种缓慢致死性肿瘤，虽发病率不高，但仍较局限性胸膜间皮瘤多见，是胸膜原发肿瘤中最多见的类型，临床表现与侵袭行为有关

科研

COL3A1基因断裂重组检测试剂盒
（荧光原位杂交法）

JLB301070

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

在皮肤纤维肉瘤中存在COL3A1基因重排现象，此现象还存在于成脂母细胞瘤中

科研

DDIT3（12q13）基因断裂重组检测试剂盒（荧光原位杂交法）

JLB301166

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

发生于腹膜后的黏液样脂肪肉瘤罕见，有的话也多是转移而来；伴有黏液样变的高分化脂肪肉瘤可能会与黏液样脂肪肉瘤相混淆，这种情况相对多见，特别是发生于腹膜后的肿瘤，需要用DDIT3断裂探针或MDM2扩增探针相鉴别

科研

ETV6基因断裂重组检测试剂盒
（荧光原位杂交法）

JLB301104

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

应用于婴儿纤维肉瘤（infantile fibrosarcoma）。/2、多数研究发现婴儿纤维肉瘤出现t(12;15)(p13;q25)异常，从而导致ETV6(TEL)基因与NTRK3（TRKC）基因融合

科研

EWSR1基因断裂重组检测试剂盒
（荧光原位杂交法）

JLB301159

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

应用于硬化性上皮样纤维肉瘤，90%(9/10)存在EWSR1基因重排，10%(1/10)存在FUS基因重排

科研

FKHR基因断裂重组检测试剂盒
（荧光原位杂交法）

JLB301183

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

1、70%～80%的腺泡型横纹肌肉瘤（ARMS）中可检测到特异性染色体易位t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14)，两种易位分别形成相应的的融合基因PAX3-FKHR（约75%）和PAX7-FKHR（约25%）；而在胚胎型横纹肌肉瘤中未见这两种染色体易位
2、另外，通过组织学分析很难进行ARMS与一些小圆细胞肿瘤的鉴别，因此，FKHR（FOXO1）重排检测有利于对横纹肌肉瘤进行分型

科研

JAZF1/JJAZ1基因融合检测试剂盒
（荧光原位杂交法）

JLB301062

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

用于检测JAZF1-JJAZ1基因融合状态，该基因状态存在于子宫内膜间质肉瘤中

科研

JAZF1基因断裂重组检测试剂盒
（荧光原位杂交法）

JLB301204

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

用于检测JAZF1基因断裂状态，该基因状态存在于子宫内膜间质肉瘤中

科研

MDM2/CEN12基因检测试剂盒
（荧光原位杂交法）

JLB301002

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

应用于非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤，MDM2扩增会发生在部分此类患者中

科研

NTRK3/ETV6基因双色双融合检测试剂盒（荧光原位杂交法）

JLB301095

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

应用于婴儿纤维肉瘤（infantile fibrosarcoma），多数研究发现婴儿纤维肉瘤出现t(12;15)(p13;q25)异常，从而导致ETV6(TEL)基因与NTRK3（TRKC）基因融合

科研

PAX3/FOXO1基因融合检测试剂盒
（荧光原位杂交法）

JLB301198

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

腺泡状横纹肌肉瘤（AlveolarRMS）中存在特征性融合基因异常，如PAX3-FOXO1（t(2;13)(q35;q14），75%发生率)、PAX7-FOXO1（t(1;13)(p36;q14），25%发生率)、PAX3-AFX（t(X;2)(q13;q35））

科研

PAX3基因断裂重组检测试剂盒
（荧光原位杂交法）

JLB301199

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

腺泡状横纹肌肉瘤（AlveolarRMS）中存在特征性融合基因异常，如PAX3-FOXO1（t(2;13)(q35;q14），75%发生率)、PAX7-FOXO1（t(1;13)(p36;q14），25%发生率)、PAX3-AFX（t(X;2)(q13;q35））

科研

SS18（SYT）基因断裂重组检测试剂盒（荧光原位杂交法）

JLB301158

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

1、应用于滑膜肉瘤（synovialsarcoma）。滑膜肉瘤多见于15-20岁青壮年，男性稍多于女性。70%病例发生于四肢深部软组织，特别是大关节附近；15%发生于躯干。瘤组织可具有双向分化或单相分化的组织学特征
2、95%的病例具有特异性的t(X;18)(p11;q11)染色体异位，产生SYT-SSX融合性基因。2/3的滑膜肉瘤未SYT-SSX1融合，1/3为SYT-SSX2融合，仅少数未SYT-SSX4融合。因为滑膜肉瘤的发生部位分布广泛、组织学类型多变，其诊断难度较高。单相型梭形细胞滑膜肉瘤需主要与MPNST、SFT、CCS、梭形细胞横纹肌肉瘤及纤维肉瘤等鉴别

科研

YWHAE/FAM22A基因融合检测试剂盒（荧光原位杂交法）

JLB301063

5人份/盒
10人份/盒
20人份/盒

用于检测YWHAE-FAM22A基因融合状态，该基因状态存在于透明细胞肉瘤和高级别子宫内膜间质肉瘤中

科研